레트 증후군 장애 특징 증상 진단 기준 치료 자폐증 증상과 유사

목차

• 레트 증후군 특징 및 증상
• 레트 증후군 유병률 및 원인
• 레트 증후군 진단
• 레트 증후군 치료

레트 증후군 특징 및 증상

이 장애는 1965년 오스트리아 내과 의사인 Andreas Rett가 처음으로 사용 보고하였다. 생후 6개월 정도 정상적인 발달을 보이다가 그 후 언어, 사회성 인지기능 또는 운동기능의 퇴행을 보인 22명의 여아에 대한 임상적 인기술을 하였다. 레트 장애는 통합능력을 상실한 질병으로 자폐증과 혼동하기 쉽다.

생후 5개월까지 정상적인 발달을 하다가 만 4세 이전에 머리 크기의 성장이 저하되고 괴기한 손 움직임이 나타나며 사회적 교류에 어려움을 보이게 된다. 레트 장애의 초기 증상은 자폐증에서 나타나는 행동퇴화 현상과
아주 유사해서 두 장애를 구분하기가 어렵다는 것들이 대부분이다. 생후 6-18개월까지의 정신 근육운동 발달은 정상이나 그 후에 손재주가 상실되고 사회적 철퇴증후를 뚜렷하게 보인다. 상동적인 손의 움직임은 나타나지 않는다. 같은 시기에 혹은 그 후에 몸통 운동기능이 소실되고 의사소통 기능은 크게 떨어져서 언어적 이해와 표현능력의 현저한 손상과 운동능력 지체를 가지고 있다.

레트 증후군 유병률 및 원인

유병률

여아 100,000명당 약 6-7명(0,06-0,07%)의 유병률을 보이고 여아에게서 흔히 발병된다고 한다. 특정 사회계층에서 발생되는 것 같지는 않고 전 사회계층에서 다 발생될 수 있는 질환이라고 한다.

원인

병인에 대해서 구체적으로 알려진 것은 없다. 일부 아동연구에 의하면 뇌파검사 등에서 이상 소견이 보여 뇌기능 또는 기질적인 병변과 관련될 가능성이 있는 것으로 봐진다. 일부 학자들에 의하면 이란성 쌍생아에 대한 연구에서 100%의 일치율을 보여 유전적인 소인이 있을 가능성을 시사하고 있다.

레트 증후군 진단

원인 불명으로 생후 2년 이내 발병한다. 특징적인 양상은 손동작의 상실 및 조작적 섬세 운동 기술의 상실이다. 언어발달의 상실, 독특한 상동적 뒤틀기 또는 손 씻는 동작, 음식을 제대로 씹지 못하는 행동, 과호흡 신변처리를 못하는 행동, 침을 심하게 흘리고, 혀를 내미는 행동, 사회적 참여 결여, 걸음걸이의 이상, 근력의 저하 등이 관찰된다. 경련성 질환을 대부분의 경우에 동반하며 대개 8세 이전에 나타난다.

레트 증후군 치료

Rett장애는 진행성 질환이다. 근육의 기능 이상에 대해서는 물리치료로 접근하고 경련성 질환이 동반된 경우에는 항경련제로 접근하여야 한다. 자해적인 양상을 보일 때는 행동수정 요법의 접근이 치료적 접근으로 알려지고 있다.